Conferencia de Phelan McDermid 2024
1. Introducción. Síndrome de Phelan-McDermid El síndrome premenstrual es un trastorno del desarrollo neurológico poco común, heterogéneo y complejo 1,2,3,4,5,6,7,8. La principal causa del síndrome premenstrual es una microdeleción heterocigótica de genes contiguos, incluidos SHANK3, MIM 606230, o solo una parte de este gen, ubicado en la porción distal del gen 1. Introducción. Este artículo fue escrito como parte de una guía de consenso europeo sobre el síndrome premenstrual de Phelan-McDermid. El objetivo de esta publicación es la epilepsia en el síndrome premenstrual relacionado con SHANK3 debido a la presencia de una variante patogénica en SHANK, una deleción de q13. STEM, Phelan et al. 2022. PMS, Contexto Síndrome de Phelan-McDermid El síndrome premenstrual es un trastorno genético poco común que afecta a la región q y afecta a SHANK3, un gen crucial para el fenotipo neuroconductual y fuertemente relacionado con el autismo, el TEA y la discapacidad intelectual. La afección se caracteriza por un retraso global en el desarrollo, la identificación, el lenguaje y la descripción general de la enfermedad. Síndrome de Phelan-McDermid El síndrome premenstrual es una afección genética poco común causada por una deleción u otro cambio estructural en el extremo terminal de in qo o por una variante patogénica que causa la enfermedad de SHANK. El cambio genético que causa el síndrome premenstrual puede ocurrir esporádicamente de novo o heredarse de un síndrome de Phelan-McDermid, OMIM PMS, que se describió por primera vez y se caracterizaba en su momento por rasgos dismórficos, retraso mental profundo y ausencia del lenguaje a los años de edad. niño, que se cree que es causado por una inversión pericéntrica de, 1. Informes de casos posteriores que describen características dismórficas similares, encontrados al consultar a Phelan - McDermid Syndrome Data Network PMS-DN, respondieron "sí" para tener datos no publicados sobre "Insuficiencia" autoinmune "del hígado La prevalencia de HAI es de 10, en la población general Francque et al. 2012. Dada la rareza del síndrome premenstrual, incluso dos casos de HAI pueden representar un mayor riesgo genético causado por la haploinsuficiencia SHANK en el síndrome premenstrual q13.3. y signos que incluyen discapacidad intelectual, trastornos del habla y del lenguaje, trastornos del espectro autista (TEA), hipotonía y otros trastornos motores...,